Contenuto informativo dello Studio Oculistico Dott. Giuseppe Davì.
Il cheratocono è una patologia degenerativa della cornea caratterizzata dalla progressiva assottigliamento e protrusione della cornea stessa, che assume una forma conica anormale. Questa anomalia della anatomia corneale causa un astigmatismo irregolare severo e miopia che progrediscono nel tempo, determinando una progressiva perdita di acuità visiva. Il cheratocono è generalmente diagnosticato nel periodo della adolescenza o nella prima età adulta e tende a stabilizzarsi tra i 30 e i 40 anni. La malattia colpisce circa 1-2000 persone in tutto il mondo, anche se in alcune aree geografiche e gruppi etnici l’incidenza è significativamente maggiore.
La patofisiologia del cheratocono è ancora non completamente compresa, anche se si ritiene coinvolga un difetto genetico nella struttura del collagene corneale, con conseguente perdita di resistenza strutturale della cornea e progressive deformazione. I fattori che contribuiscono al progresso del cheratocono includono il sfregamento cronico degli occhi (quindi essenziale educare i pazienti a evitare il sfregamento), il carica genetica, le malattie infiammatorie (come l’eczema atopico), le malattie endocrine (come la sindrome di Down), e le malattie connettivali (sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Marfan).
L’infiammazione cronica e lo stress ossidativo giocano un ruolo importante nella progressione della malattia.
Il quadro clinico del cheratocono include progressiva miopia e astigmatismo irregolare, frequenti cambiamenti della prescrizione ottica, visione offuscata e distorta, fotofobia, e frequente necessità di cambio degli occhiali. All’esame slit-lamp, la cornea può mostrare striature di Vogt (linee fini parallele nel stroma corneale), anello di Fleischer (deposito di ferro intorno alla base del cono), e cicatrice apicale.
La topografia corneale è lo strumento diagnostico più sensibile e mostra il caratteristico pattern di astigmatismo irregolare con aumento della curvatura nella regione apicale. La pachimetria rivela l’assottigliamento corneale, con il minimo di spessore generalmente nel sito del cono.
Il trattamento del cheratocono dipende dal stadio della malattia e dal grado di disabilità visiva. Nei stadi iniziali, il controllo della miopia e dell’astigmatismo mediante occhiali, lenti a contatto rigide (la cui geometria speciale spesso fornisce una buona visione compensando l’astigmatismo irregolare), o lenti ibride può essere sufficiente.
Nei stadi avanzati con lente a contatto non tollerata, il cross-linking della cornea rappresenta un’opzione terapeutica volto a arrestare la progressione della malattia attraverso il potenziamento dei legami di collagene della cornea. Per i pazienti con significativa disabilità visiva nonostante il cross-linking o nei stadi terminali con cornea molto assottigliata e opacizzata, il trapianto di cornea (cheratoplastica penetrante o lamellare) offre il miglior esito visivo.
Una diagnosi precoce del cheratocono e l’identificazione dei familiari affetti permettono un intervento tempestivo per rallentare la progressione e preservare la vista nei pazienti affetti.